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一岁女孩患上“脆骨病” 打喷嚏也能导致骨折

www.7story.com 作者: 日期:2007-8-24 16:01:56  浏览:

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莎拉·莫里森

婴儿莎拉·莫里森如此脆弱,打一个喷嚏就能让她骨折,其终身都不能让父母抱她一下。在她出生前,莎拉就已经出现了30处肋骨骨裂,医生表示,她顶多只能活二天。但这位小女孩却顽强地活了下来,下个月,她将迎来她的第一个生日

莎拉的妈妈索尼亚·麦克罗沙正当怀有身孕时,医生告诉她孩子得有成骨不全症。成骨不全症又称脆骨病,是一种罕见的人体基因缺陷疾病,发病率只有百万分之一。她的第一个孩子也是个女孩,得有同样的病,出生二周后死亡了。

麦克罗沙今年34岁,当她再次怀孕时,她曾考虑过打胎。但两口子最后还是决定生下莎拉,为此,他们从爱尔兰来到英国雪菲尔德,寻找骨骼专家,以搭救他们的女儿。今年31岁的莫里森先生说:“世界只有3家医院答应帮忙,于是我们就努力尝试一下。”

从医院回到家之后,莎拉就已经折了二根骨头。她的屁股和后背不能支撑一秒钟。麦克罗沙补充说:“她的生存如此艰难,可当她看到我们时,她还是露出了笑脸,特别可爱。”

由于脆骨病患者的骨头很容易骨折,这种病的患者就像"玻璃人"一样长期卧床不起。目前,医学界还没有找到治愈成骨不全症的有效办法。这种罕见的基因缺损病主要表现为,患者骨头脆性增加,轻微的损伤即可引起骨折,严重的患者表现为自发性骨折,某些先天性患者在出生时就有多处骨折。骨折大多为青枝型、移位少、疼痛轻、愈合快,因而常不被注意而造成骨畸形连接。患者多次骨折造成的畸形导致骨长度变短。青春期过后,患者骨折的危险有所减少。此外,成骨不全症患者的关节常出现过度松弛,尤其是腕及踝关节,这是肌腱及韧带胶原组织发育障碍造成的。

不过,最近以色列传来好消息,医生通过手术首次让一名患有脆骨病的"玻璃人"成功地下地行走。这位玻璃人是10岁的以色列男孩纳伊姆·阿特拉,他患有先天型成骨不全症,小小年纪全身就已经有70根骨头先后发生过骨折。2006年8月,以色列海法拉姆巴姆医院(Rambam)的马克·伊德尔曼医生,在得知纳伊姆的病情后,提出希望通过外科手术让纳伊姆获得行走能力的想法,纳伊姆的父母接受了伊德尔曼医生的建议。

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