正常的普里昂蛋白存在于神经细胞的表面，它大约是最小的病毒尺寸的1／100.科学家迄今还不知道它的功能是什么。

　　普里昂蛋白导致库鲁病的原因相当奇特，因为它与通常的细菌或病毒致病模式完全不同。普里昂蛋白不是病毒，它没有DNA或者RNA作为遗传物质。变异的普里昂蛋白和正常的普里昂蛋白的区别通常仅仅在于它们分子的三维结构不同。科学家相信，当变异的普里昂蛋白进入人体特别是脑组织之后，它会“拉拢”其他正常的普里昂蛋白，让它们统统变成变异的普里昂蛋白。这些变异的普里昂蛋白会聚集在一起，最终导致宿主的脑变得如同海绵一样充满空洞。神经系统就这样受到了致命性破坏。羊瘙痒病、“疯牛病”、克雅氏病，以及人类因食用“疯牛病”肉制品而导致的新型克雅氏病，都属于普里昂蛋白疾病。

　　适者生存

　　更有趣的结论来自伦敦大学学院的米德（Simon Mead）和科林奇（John Collinge）等人的研究成果。科林奇以前的一项研究表明，在负责制造普里昂蛋白的一对等位基因（这对基因一个遗传自父亲，一个遗传自母亲）中，如果其中一个基因发生了突变，那么这样的人感染克雅氏病的几率，就远远小于拥有两个相同普里昂蛋白基因的人。换句话说，如果用M表示原始的普里昂蛋白基因，用V表示突变的基因，那么具有MV基因型的人，比MM或者VV基因型的人更不容易受到普里昂蛋白的“毒害”。

　　为了进一步研究普里昂蛋白基因的历史，科林奇等人把目光投向了巴布亚新几内亚的弗雷族。弗雷族因为吃人的习惯而容易受到库鲁病———类似于克雅氏病———的感染。不过，20世纪50年代中期，当时托管巴布亚新几内亚的澳大利亚当局发布禁令，终止了弗雷族人的吃人习惯，这个禁令事实上挽救了弗雷族的人口锐减。

　　科林奇找到了30位年龄超过50岁的弗雷族妇女，这些人都经历过吃人的风俗。很显然，她们的年龄足以证明她们没有受到库鲁病的感染。科林奇发现，30位弗雷族妇女中的23位拥有MV基因型。按照预计，应该大约只有15位弗雷族妇女是MV基因型。科学家把这种MV基因型比MM和VV基因型更占优势的情况称为“平衡选择”（balancing selection）。